Grupo de investigación en Enfermedades Raras Respiratorias (ERR)
Área de Metabolismo y Daño Orgánico
Los intereses científicos del Grupo, coordinado por el Dr. Dasí, se centran en profundizar en la investigación de las bases moleculares y celulares de las ERR, lo que contribuirá a ampliar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de estas enfermedades. Esta aproximación permitirá abrir un campo de posibilidades para definir nuevas dianas moleculares que serán la base para su posterior traslación a nuevos métodos de diagnóstico, pronóstico y tratamiento de dichas enfermedades. Uno de los principales objetivos es el descubrimiento y desarrollo de nuevos biomarcadores diagnósticos y pronósticos en fluidos biológicos. Al tratarse de muestras que requieren métodos de extracción mínimamente invasivos son de fácil automatización e implantación hospitalaria por lo que serán de gran interés para las empresas biotecnológicas y farmacéuticas. Por otra parte, el grupo tiene especial interés en el establecimiento y desarrollo de técnicas de terapia génica, con el objetivo de transferir sus resultados de una manera relativamente rápida a la práctica clínica. Asimismo, como parte de la misión del grupo y conscientes de la importancia que supone que tanto los pacientes como sus familiares estén bien informados, los miembros se comprometen a colaborar, organizar y difundir las características y posibles avances biomédicos relacionados con las ERR.Actualmente el grupo mantiene investigación básica activa en dos ERR; el déficit del alfa-1 antitripsina (DAAT) y la discinesia ciliar primaria (DCP). Las actuaciones específicas del grupo son:
- Caracterizar los mecanismos moleculares (especialmente aquellos aspectos relacionados con la regulación REDOX) implicados en el desarrollo de enfermedad en pacientes con DAAT y DCP.
- Evaluar el valor diagnóstico y/o pronóstico de los ácidos nucleicos circulantes en plasma/suero.
- Desarrollo de modelos celulares a partir de células de pacientes con ERR, que permitan la investigación en estas enfermedades:
- Inmortalización de monocitos y hepatocitos provenientes de pacientes con DAAT severo (genotipo ZZ) y células del epitelio nasal ciliado en pacientes con DCP.
- Desarrollar nuevas estrategias terapéuticas basadas en terapia génica.
- Generar una conciencia social de las EERR respiratorias, a través de la divulgación científica de los avances biomédicos y de las políticas sociosanitarias destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
